알코올 및 내인성 알데하이드에 의한 염색체 손상 및 줄기세포 돌연변이

조혈모세포(haematopoietic stem cell, HSC)에 발생한 내인성 DNA 손상이 제대로 수선이 안되면, 악성 세포로 변화될 수 있다. Ketan Patel과 공동연구원들은 판코니 빈혈(Fanconi anaemia) 유전자의 돌연변이를 가진 사람이 알코올 대사체인 아세트알데히드에 의해서 유발된 DNA 손상을 수선할 수 없다는 사실을 확인하였다. 저자들은 아세트알데히드에 의해서 발생하는 DNA 소실과 재구성을 이해하기 위해서 단일 조혈모세포 이식 이후에 전체 지놈 염기서열 분석을 수행하였다. P53 유전자가 제거되는 경우에도 조혈모세포의 생존은 가능하지만, 지놈 안정성은 회복시킬 수 없었다. 이번 연구 결과를 통해서 p53 유전자가 DNA 수선 대사 경로에 어떤 역할을 하는지 확인할 수 있었으며, 아세트알데히드 의존성 세포 손상으로부터 조혈모 세포 지놈을 어떻게 보호할 수 있는지도 확인할 수 있었다.