리서치 하이라이트

가짜 유전자에 의해 조절되는 mRNA 안정성

Nature 423, 6935

인간 지놈에는 기능을 가진 전장 단백질(full-length protein)을 만들지 못하는 20,000여 개의 가짜 유전자(pseudogene)들이 들어있다. 이들 중에서 일부는 발현되지만, 그들의 기능은 여전히 수수께끼로 남아있다. 가짜 유전자에 돌연변이가 발생하여 다낭성 신장(polycystic kidney) 및 골 변형(bone deformation)과 같은 질환이 유발된 새로운 돌연변이 생쥐를 통해 부분적으로 해답을 얻을 수 있었다. 돌연변이 생쥐는 분화하는 세포에 있는 베타 카테닌(beta catenin)과 같은 위치에서 발견되는 Makorin-1 단백질을 생산하는 능력이 결여되어 있는데, 이는 makorin-1 유전자의 결함 때문이 아니라 가짜 유전자의 돌연변이에 의해서 mRNA의 안정성이 떨어지기 때문이다. 따라서 가짜 유전자의 역할은 mRNA의 안정성을 조절하는 기능을 하는 기능적 비암호화 RNA(functional non-coding RNA)를 생산하는 것으로 보인다.