표지 기사： 인간 조직에 따른 유전자 변이와 관련된 유전자 발현 조절

GTEx(Genotype-Tissue Expression) 컨소시엄에서는 사후 기증을 받은 정상 및 질환이 없는 사람의 조직에 대한 샘플링을 통해 확보한 다양한 조직으로부터 유전자 발현 레벨에 대한 레퍼런스 카탈로그 및 이와 관련된 조직 바이오뱅크를 확립하였다. 컨소시엄에서는 이번 주 네이처에서 449명의 기증자로부터 얻어진 44개의 조직에서 얻은 7,051개의 샘플에 대해서 유전자 발현을 조사하였다. 저자들은 유전적 변이와 유전자 발현이 조직 샘플 및 개인에게서 어떤 상관관계가 있는지에 대해서 분석하였으며, 이를 통해서 대부분의 유전자는 유전자에 인접한 유전적 변이에 의해서 조절된다는 사실을 확인하였다. 이번 주 네이처 Letter란에서 Alexis Battle, Stephen Montgomery, 그리고 공동연구원들은 매우 드문 형태의 유전적 변이가 인간 조직에서 어떻게 유전자 발현에 영향을 주는지에 대해서 조사하였다. Daniel MacArthur와 그의 연구팀에서는 인간 조직에서 X 염색체가 어떻게 불활성화되는지에 대해서 조사하였다. Jin Billy Li와 공동연구원들은 포유류를 대상으로 아테노신-이노신 RNA 수정에 대해 상세한 종간 비교 분석 결과를 제공하였다. News & Views란에서 Michelle Ward와 Yoav Gilad는 이러한 연구 결과들이 인간 지놈에서의 조절 코드를 밝히는데 이용될 수 있을지에 대해서 보고하고 있다.