낭성 섬유증의 병증과 관련된 CFTR

낭성 섬유증(cystic fibrosis)은 환자에 따라 그 증상이 매우 다양하게 나타난다. CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)에 대한 새로운 연구결과를 통해서 이와 같은 증상의 다양성과 연관되어 있는 생리학적 근거(physiological basis)가 밝혀지게 되었다. 증상이 보다 심각한 환자들의 경우 CFTR을 가로지르는 중탄산 이온(bicarbonate ion, HCO3-)의 전도력이 거의 존재하지 않았지만, 증상이 약한 환자들은 중탄산 이온의 전도력이 유지되고 있었다. 이러한 사실은 비정상적인 중탄산 이온의 수송이 감염(infection), 기도 폐색(obstruction of the airways), 췌장 세포 파괴(pancreatic destruction), 그리고 위장관 합병증(gastrointestinal complication)과 같은 다양한 낭성 섬유증 증상을 유발한다는 사실을 제시하고 있다. 상피 세포에서 CFTR의 정상적인 기능에서는 신경 이온 채널(neural ion channel)의 조절에 있어서 중요한 역할을 하는 글루타메이트(glutamate)가 CFTR을 가로지르는 Cl-와 HCO3-의 선택성의 균형을 유지에 있어서도 중요한 역할을 하는 것으로 보인다.