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염증성 장 질환과 관련된 단일 염기 돌연변이 유전자위에 대한 정밀 맵핑 추가 bookmark

Nature 547, 7662

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염증성 장 질환에 대한 지놈 연관성 연구를 통해서 200개 이상의 연관된 유전자위가 밝혀졌지만, 이들 중에서 극히 일부에서만 변이의 연관성이 밝혀졌다. Hailiang Hang과 공동연구원들은 67,852명에 대해 고밀도 유전형질 분석을 통해서 염증성 장 질환 발병 위험과 연관된 94개의 유전자위에 대한 상세 맵핑을 수행하였다. 저자들은 여러 가지의 정밀 맵핑 방법을 적용하였으며, 139개의 독자적인 연관성을 확인하였고, 이들 중 18개가 95% 확률로 발병 가능성이 있는 것으로 확인되었다. 이러한 결과는 대규모 샘플을 대상으로 한 고해상도 맵핑과 고밀도 유전형질 분석이 GWAS 유전자위에서 원인이 될 수 있는 유전자 변이를 확인할 수 있었다. 이러한 방법은 다른 복잡한 특성을 분석하는 대에도 활용할 수 있을 것으로 보인다. 높은 정밀성을 가진 맵핑 결과에 대한 리뷰를 위해서는 http://finemapping.broadinstitute.org 링크를 통해서 확인 가능하다.

Article p.173
doi | 10.1038/nature22969 | 전문 | PDF

2017년7월13일 자의 네이처 하이라이트