사람 다능성 줄기세포에서 네거티브 P53 돌연변이의 획득 및 확장

특정 지놈 영역에서의 카피 수 변이는 특정 배양 조건에서 사람 다능성 줄기세포(human pluripotent stem cell, hPSC)에서 나타나는 현상이지만, 이러한 배양 상태에서 얻어지는 돌연변이의 정도에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. Kevin Eggan과 공동연구원들은 140개 사람 배아 줄기세포(human embryonic stem cell, hESC) 주의 엑솜을 조사하였다. 이들 중에서 일부는 임상에서 사용되고 있는 파이프라인이었다. 저자들은 서로 다른 hESC 중 5개가 TP53 유전자에 모자이크 돌연변이가 있는 것을 확인하였으며, 돌연변이를 가지고 있는 세포가 없는 세포보다 많았고, 곧 분화할 준비가 되어 있는 것을 확인하였다. 이와 유사한 돌연변이가 추가로 분석된 14개의 hESC 세포주 및 100개 이상의 사람 유도 만능 줄기세포주에 대한 데이터베이스 분석을 통해서 확인되었다. 이번 연구를 통해서 hPSC를 임상에 사용하기 이전에 좀더 심도 깊은 세포 특성 분석이 필요하다는 사실이 제안되었다.