췌장 신경분비샘 암에 대한 전체 지놈 염기서열 분석

췌장 신경분비샘 암(Pancreatic neuroendocrine tumours, PanNETs)은 췌장에 발생하는 두 번째로 흔한 상피 신생물이다. Aldo Scarpa, Sean Grimmond, 그리고 공동연구원들은 약 102건의 원발성 PanNET에 대한 전체 염기서열 분석 결과와 함께, 국제 암 지놈 컨소시엄(International Cancer Genome Consortium)의 일부분으로써 돌연변이 특성에 대한 분석 결과를 발표하였다. 저자들은 염색체 리모델링, DNA 손상 수선, mTOR 신호전달 경로의 활성화ㅡ 그리고 텔로미어 유지와 관련된 기능에서 흔히 나타나는 유전자 돌연변이를 확인하였다. 저자들은 DNA 손상 수선 유전자인 MUTYH의 불활성화를 비롯한 돌연변이 특성을 확인하였으며, PanNET의 발생과 관련된 생식계열의 역할이 예상보다 크다는 사실을 확인하였다.