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리서치 하이라이트

병원성 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 가지고 있는 난자에서의 미토콘드리아 교환 치료법

Nature 540, 7632

미토콘드리아 교환 테크닉(Mitochondrial replacement techniques, MRT)은 돌연변이를 유발하는 미토콘드리아 질환이 모체에서 아기에게로 전달되는 것을 막기 위해서 사용된다. Shoukhrat Mitalipov와 공동연구원들은 흔한 mtDNA 관련 질환을 보유하고 있는 여성을 대상으로 환자의 난자에서 건강한 기증자 난자로 감수분열 중인 스핀들을 이식함으로써 난자를 이용하여 MRT의 결과를 조사하였다. 비록 기증자의 mtDNA가 환자의 mtDNA로 교체되었으며, 대부분의 배아에서 유래한 배아 줄기세포가 안정하게 유지되었지만, 일부 배아 줄기세포는 기증자의 mtDNA가 소실되는 것으로 확인되었다. 저자들은 mtDNA의 다형성이 우선적인 증식과 관련되어 있으며, 특정 모체 단상형의 증폭이 유발된다는 사실을 확인하였다.