자폐증 유사 현상을 만드는 CHD8 유전자의 단배수 결손

염색체 리모델링에 관여하는 CHD8의 돌연변이는 자폐 스펙트럼 증후군(Autism Spectrum Disorders, ASDs)와 밀접한 연관성을 가지고 있다. Keiichi Nakayama와 공동연구원들은 CHD8 돌연변이를 가지고 있는 이형접합체 생쥐는 ASD 유사 행동을 보이며, 뇌에서 전체적인 유전자 발현 변이를 보이고 있다. 유전자 세트 강화 분석을 통해서 CHD8 돌연변이 생쥐 배아에서 신경 발달이 지연되는 것이 확인되었다. RE-1 침묵화 전사 인자(RE-1 silencing transcription factor, REST)의 발현은 CHD8 돌연변이 생쥐의 배아 뇌뿐만 아니라, 인간 ASD 뇌에서도 감소한 것으로 확인되었으며, CHD8은 REST와 상호작용을 하는 것으로 생쥐 내 조직에서 확인되었다. 이러한 결과들을 통해서 CHD8 단배수 결손은 REST의 비정상적인 활성을 통해서 뇌에서의 유전자 발현에 영향을 주는 것으로 확인되었다.