고속대량 분석을 통한 발달 과정의 새로운 표현형 확인

IMPC(International Mouse Phenotyping Consortium)의 멤버들 포함하여 구성된 Stephen Murray와 공동연구원들은 5,000종의 넉아웃 생쥐 라인에 대한 생성 및 표현형 특성 분석을 수행하였으며, 이를 통해서 배아에서의 치명적 돌연변이의 특징을 처음으로 분석한 연구 결과를 발표하였다. 저자들은 최초로 1,751가지 독특한 유전자 넉아웃 생쥐를 만드는 동안에 410가지 치명적인 유전자를 확인하였으며, 고해상도 3D 이미지 촬영 기법을 포함하는 표현형 파이프라인을 통해서 특성을 분석하였다. 뜻밖에도, 저자들은 명확한 유전적 배경을 제공함으로써, 몇몇 표현형이 완벽하지 않은 침투도를 보이며, 일부 유전자 넉아웃은 낮은 생존률을 보였다. 저자들은 이러한 생쥐들의 필수 유전자들이 인간에게 나타나는 질환과 관련된 유전자와 연관성이 있었으며, 따라서 실제 인간 개체군에서도 관련성을 검색해 보는 것이 좋을 것으로 판단하였다.