호모사피엔스 유전자 패밀리의 등장과 염색체 16p11.2CNV 감수성

Evan Eichler와 공동연구원들은 인간, 침팬지, 그리고 오랑우탄에서 염색체 16p11.2 상의 지놈 영역이 어떻게 진화하였는지를 재구성하였다. 이 유전자위는 구조적으로 상당한 변이를 하며, 자폐증, 발달 장애와 같은 다양한 질환들과 관련되어 있다. 저자들이 이 영역에서 발견한 유전자인 BOLA2는 인간에서 특이적으로 증폭되어 있다. 저자들은 이러한 사람 특이적인 변화가 약 280,000년 전에 있었으며, 초기 인간 변화에도 혼자에 민감하게 반응하였으며, 약 20여년만년 전에는 어떤 방식으로 수행되는지, 새로운 결과가 전사 과정에서의 인슈 패턴으로만 보이는 것이 확인되아.