파킨슨 질환 발병 위험성과 관련된 알파 시누클린의 유전자 발현 조절

어떻게 유전적으로 위험한 변이가 복잡한 질환과 관련되어 있는지를 판단하는 것은 아직 밝혀지지 않은 질환의 병리학적 특징을 이해하는데 상당한 기여를 하게 된다. 비 암호화 염기서열의 변이는 질환과 관련된 유전자의 발현을 조절하는 cis 활성을 가지고 있는 것으로 제안되어 왔었지만, 이러한 가설을 테스트하는 것은 이러한 변이와 연관된 질환의 복잡성 때문에 한계가 있었다. Rudolf Jaenisch와 공동연구원들은 유전적으로 조절되는 시스템을 이용하여 cis 활성 효과를 가진 대립유전자 변이를 발현하는 α-시누클린 유전자 SCNA를 밝힐 수 있었다. 이 유전자는 파킨슨 질환과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다.