안티센스 올리고뉴클레오타이드를 이용한MECP2 복제 유전적 질환의 정상 표현형 회복

MECP2 복제 증후군은 MECP2 유전자의 복제에 의해서 발생하는 유아기 질환으로써, MECP2 단백질이 증가하는 결과를 가져온다. Huda Zoghbi와 공동연구원들은 MECP2 레벨을 유전적으로 수정할 경우, 행동학적, 분자 생물학적, 그리고 생리학적 손상을 다시 되돌릴 수 있다는 사실이 확인되었다. 치료적인 잠재력이 매우 높은 안티센스 올리고뉴클레오타이드 (Antisense oligonucleotide, ASO)를 통한 MECP2 레벨 감소는 유전자 조작 생쥐에서 표현형이 다시 회복되는 결과를 보였으며, MECP2 복제가 일어난 환자로부터 유래한 세포에서도 MECP2 단백질 레벨이 감소하는 것을 확인하였다. 이와 같은 연구 결과들을 통해서 유전자 카피수 이상에 의해서 발병되는 질환의 경우, 유사한 방식을 통해서 증상 개선이 가능하다는 사실을 밝힐 수 있었다.