CRISPR-Cas9을 이용한 글로빈 유전자 발현 변이 치료

BCL11A는 성인에게서 태아 글로빈 유전자의 발현을 억제하는 전사 억제인자로써, ß-지중해빈혈과 겸상적혈구증과 같은 ß-글로빈 대사 경로를 잠재적인 치료 타깃으로 하고 있다. BCL11A의 인헨서는 심각한 헤모글로빈 레벨과 연관된 흔한 유전적 변이 타깃이다. Daniel Bauer와 공동연구원들은 CRISPR-Cas9을 이용하여 인간 및 생쥐 BCL11A 인헨서의 포화 돌연변이를 수행하였으며, 중요한 부위와 특정 감수성을 밝히는 지도를 작성하였다. 저자들은 CRISPR-Cas9에 의한 BCL11A 인헨서 손상이 생쥐와 인간의 1차 적혈구 모세포에 적용할 수 있는 태아 헤모글로빈 유도를 위한 치료 전략을 검증하였다.