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리서치 하이라이트

만성 림프구성 백혈병의 진화 및 진행, 재발 가능성과 관련된 유전자 돌연변이

Nature 526, 7574

만성 림프구성 백혈병(CLL, chrnic lymphocytc leukaemia CLL)을 앓고 있는 임상 진행 중에 얻어진 278명의 지난 뿐만 아니라, 538명의 개인에게서 얻어진 전체 염기서열 분석(Whole-exome sequencing, WES)을 통해서 반복적으로 돌연변이가 발생한 유전자를 확인하였으며, RNA 프로세싱 및 발송, MYC 유전자 활성 및 MAPK 신호전달 경로에 관련된 유전자 돌연변이가 암 발병에 중요한 역할을 한다는 사실을 확인할 수 있었다. 균일한 처치에 대한 노출 전후 비교를 통해서 높은 빈도의 클론 진화가 질병 재발 가능성을 가진 개인에게서 확인되었다.