전체 지놈 염기서열 분석을 통해서 확인된 뼈의 밀도 및 골절 가능성에 영향을 주는 EN1 유전자

BMD(Bone Mineral Density)는 유전되며, 골다공증성 골절을 예측할 수 있는 예후인자이다. UK10K 컨소시엄의 전체 지놈 염기서열 분석 결과, 전체 액솜 염기서열 분석, 그리고 고해상도 유전자 분석 패널을 이용하여, 유럽 조상 개인의 BMD에 영향을 주는 비 암호화 유전자 변형을 새롭게 확인할 수 있었다. 이번에 새롭게 발견된 결과로는 EN1 유전자 위치에서 확인된 낮은 빈도의 비암호화 변이였으며, 생쥐 실험을 통해서 이 유전자가 뼈의 질량을 결정하는데 중요한 영향을 준다는 사실을 확인할 수 있었다. 저자들은 또한 유해한 암호화 및 보존된 비암호화 dl로부터 발현되는 과잉 신호를 관찰 할 수 있었다. 이번 연구 결과들을 통합적으로 분석하였을 때, 낮은 빈도의 비암호화 변이는 BMD와 골절에 큰 영향을 준다는 사실을 확인할 수 있었다.