리서치 하이라이트

자가 면역질환의 주요 원인이 되는 ZAP-70 유전자 돌연변이

Nature 426, 6965

정상적인 T세포는 흉선에서 잠재적 위험성을 지닌 자가 반응성 T세포 클론을 제거하는 과정을 거쳐 발달하게 된다. 자가면역성 T세포는 류마티즘성 관절염(rheumatoid arthritis)을 유발하는 주요 원인이며, 따라서 자체적인 제거과정은 류마티즘을 유발하는 주요 원인으로 지목되고 있다. 류마티즘성 관절염과 매우 유사한 증상을 가진 생쥐에게서 발견된 점 돌연변이(point mutation)은 T세포 선택과정과 류마티즘과의 직접적인 연관관계가 있다는 증거를 제시하였다. 신호전달 분자인 ZAP70에 생긴 돌연변이는 T세포 선택 과정에 문제를 일으켜 자가면역성 T 세포가 축적되는 결과를 일으켰다. 류마티즘성 관절염은 복합적인 질환이기 때문에 이번에 발견된 ZAP70의 점 돌연변이가 모든 류마티즘성 질환의 원인이 된다고는 말할 수 없을 것이다. 하지만 이번 연구결과는 자가면역성 질환의 진단, 치료, 그리고 예방을 위한 새로운 방법 개발에 도움이 될 것으로 보인다.