선천성 거대 결장증 관련 돌연변이

선천성 거대 결장증(Hirschsprung’s disease)은 대장의 율동적인 수축을 조절하는 신경절 세포가 없는 선천성 대장 질환이다. 이 질환은 여자아이 보다 사내아이에게 더 빈번하게 발생하며, 매우 복잡한 유전 패턴을 가지고 있다. 최근 비교 유전체학(comparative genomics) 및 단수체 맵핑(haploid mapping)으로부터 얻어진 통합 데이터를 통해서 RET(receptor tyrosine kinase)에 대한 유전자 내의 비-암호 영역 돌연변이(non-coding mutation)가 밝혀졌다. 이 대립형질(allele)은 일반인들에게서 흔히 발견되며, 추가 돌연변이가 존재할 경우에 선천성 거대 결장증을 유발하게 된다. 이번 연구에서 사용된 기술은 다른 복합 질환들의 특성을 연구하는데 이용될 수 있을 것이다.