발달 장애와 관련된 새로운 유전자 돌연변이 확인

최근까지 단일 유전자 이상 질환을 유발하는 유전적 원인에 대한 발견은 표현형에 의한 질환들이 대부분이었다. 유전적 원인에 의해서 심각한 발달 장애를 가지고 있는 유아의 절반 정도가 유전적인 진단 방법이 없는 질환을 앓고 있는 상황이다. 이번 주 네이처에 발표된 연구 논문에서는 영국 전체에서 심각한 발달 장애를 앓고 있으면서 정확한 진단이 어려웠던 1,133명의 유아에 대한 발달 장애 연구가 수행되었다. 이들에 대한 엑솜 염기서열 분석과 어레이 기반의 염색체 재조합에 대한 분석을 통해서 현재까지 밝혀져 있지 않았던 12가지 유전자 이상이 확인되었으며, 이들에 의해서 진단될 수 있는 유아들이 10% 더 증가할 수 있게 되었다.