111개 레퍼런스 인간 에피지놈에 대한 통합적 분석

NIH 로드맵 에피지노믹스 컨소시엄의 목표는 1차 세포 및 조직에 대한 사람 에피지놈의 레퍼런스를 만드는 것이다. 이번 연구에서는 111개의 사람 에피지놈 레퍼런스, 히스톤 변형 패턴, DNA 접근성, DNA 메틸화 및 RNA 발현에 대한 통합적 분석 결과를 발표하였다. 이번 결과들을 통해서 질병 및 특성 관련 유전자 변형이 예상되었던 조직 특이적 에피지노믹 마커들에 누적되어 있었으며, 다양한 사람 특성에 대해 생물학적으로 연관된 세포 타입을 밝혔으며, 사람 질환의 분자 생물학적 기초를 해석할 수 있는 정보를 제공하였다.