자가 면역 질환 유발과 관련된 유전 및 에피제네틱 정밀 지도 작성

자가면역질환 발병 위험성과 관련된 수백 개의 유전자가 GWAS(Genome-wide association studies)를 통해서 확인되었지만, 연관 불균형과 관련된 다중 변이를 보이는 유전자위와 드물게 단백질 암호화 염기서열을 변화시키는 경우, 이에 대한 해석을 복잡하게 만든다. 이번 연구에서는 21종류의 자가 면역 질환과 연관되어 있는 유전적 변이에 대한 상세 맵핑 접근법을 적용하였으며, GWAS 기반 유전자위에 새로운 알고리즘을 적용하였으며, 특화된 면역 세포에 에피지노믹 맵과 함께 지노타입 데이터를 결합하였다. 이번 연구 결과를 통해서 자가 면역 질환의 원인으로 T세포 자극에 관여하는 매우 특이적인 인헨서를 연관 지을 수 있었다.