리서치 하이라이트

단일 가닥 DNA 손상 복구 결함에 의해 발병하는 SCAN-1

Nature 434, 7029

SCAN 1(Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy-1)으로 알려진 질병의 분자 생물학적인 기초에 대한 조사가 이루어졌으며, 이를 통해서 신경퇴행성 질환의 원인이 염색체의 단일 가닥 복구 결함 때문이라는 사실이 밝혀졌다. 이 질환은 티로실 포스포디에스트라제 1 (tyrosyl phosphodiesterase 1)의 돌연변이에 의한 것이지만, 이 효소의 알려진 기능인 이중 가닥 손상 복구 결함으로는 관찰되는 병리 상태를 설명하지 못했었다. 새로운 연구 결과를 통해서 이 효소의 또 다른 기능인 산화적 스트레스에 의한 손상 복구 기능이 밝혀졌으며, 이 기능의 결함이 SCAN-1을 유발하는 것으로 여겨진다.