정신 질환 환자의 iPS 세포를 이용한 시냅스 조절 불능 모델

시냅스 기능의 변화가 정신분열증과 같은 정신질환의 발병원인이라고 생각되고 있긴 하지만, 사람의 뇌에서 얻어진 결과들은 모두 간접적인 것들이었다. 유도만능 줄기세포를 이용한 in vitro 모델에서는 우수한 연구 결과가 나올 것이라는 기대를 제공하였지만, 다양한 정신병의 유전적 다양성 및 복잡성은 표현형을 이해하는 것이 매우 어렵도록 만들었다. Hongjin Song과 공동연구원들은 정신질환과 연관되어 있는 것으로 알려져 있는 DISC1 유전자의 돌연변이를 가지고 있는 단일 가계로부터 iPS 세포를 제작하였다. 저자들은 iPS 세포를 이용하여, DISC1 유전자를 함유한 뉴런이 시냅스 기능 이상을 보이며, 이러한 문제가 돌연변이를 고침으로해서 감소될 수 있을 뿐만 아니라, 지놈 수선을 통해서 조절 뉴런의 기능을 설명할 수도 있을 것으로 보인다.