표지 기사: 포유류 간 Y 염색체의 기능적 진화에 대한 기원 조사
Nature 508, 7497
포유류의 Y 염색체는 성별 결정과 수컷의 생식력에 관련된 것으로 알려져 있으며, 반복적인 염기서열을 가지고 있기 때문에, 다른 지놈에 비해서 구성이 훨씬 어렵다. Henrik Kaessmann과 공동연구원들은 이러한 문제를 조사하기 위해서 수컷 특이적 RNA/지놈 염기서열 데이터를 기반으로 모든 주요 포유류 계통에 해당하는 15종에서 Y 염색체의 진화에 대한 정보를 조사할 수 있는 새로운 전사 어셈블리 분석법을 개발하였다. 저자들은 포유류에서 두 개의 서로 독립적인 성 염색체 기원을 발견하였으며, 조류에서도 하나를 밝힐 수 있었다. 저자들은 Y/W 유전자 레퍼토리에 대한 분석을 통해서 일부 유전자는 일시적/공간적 발현 변화의 결과로 성별 결정/정자 형성과 같은 새로운 기능으로 진화하였지만, Y 염색체 유전자 대부분은 최소한 초기에는 용량 제한의 결과로 지속되었을 것으로 추정되고 있다. 평행한 다른 연구에서 Daniel Bellott과 공동연구원들은 7종의 태반 포유류와 한 종의 유대목에 대한 X-Y 유전자 쌍에 대한 지놈 염기서열 분석을 통한 종합적인 비교 분석 방법을 이용하여, Y 염색체의 진화를 재구성하였다. 저자들은 진화 과정이 사람의 Y 염색체에 함유되어 있는 유전자과 일치하며, 몸 전체에서 유전자 발현을 조절하는 X-Y 유전자 쌍의 상동성과 관련된 고대 발현량을 유지하는 것과 관련되어 있는 것으로 확인되었다. 저자들은 이러한 유전자들이 Y 염색체가 수컷의 생존에 필수적이며, 건강함과 질환 상태에 있는 성별 간의 차이를 구분할 수 있게 해 주는 것으로 추정할 수 있었다. 표지사진: Daren Newman 제공