인간 질병에서 유전자 다형성과 사망률간의 역학적 상관 관계

다양한 방식의 고속 대용량DNA 염기서열 분석 기술이 이용 가능하게 되면서, 인간 질환과 관련된 유전적 변이에 대한 정보가 매우 빠르게 축적되고 있다. Daniel MacArthur와 공동연구원들은 지금까지 밝혀진 질병과 관련된 변이의 약 4분의 1정도가 일반적인 다형성이거나 충분한 질병학적 증거를 포함하고 있지 못하다는 사실을 확인할 수 있었다. 저자들은 사람 질병과 관련된 염기서열 분석에 참여하고 있는 핵심 연구원들과의 논의를 통해서 사람 지놈 상에서 질환-유발 유전자 변이와 다른 변이 사이의 확실한 차이를 확인하였다. 저자들은 지놈 염기서열 연구에서 발견된 내용들이 임상 진단에서 곧바로 연구가 응용될수 있는 분야를 찾기 위해서 연구와 리소스 개발이 이루어지고 있는 몇 개의 분야를 신속히 진행하는 것이 필요할 것으로 제시하고 있다.