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리서치 하이라이트

지놈 전체 유전자 발현 조절 이상을 유발하는 다운증후군 관련 도메인

Nature 508, 7496

다운증후군은 유전자 발현 이상에 의해서 발생되는 것으로 생각되고 있으며, 표현형과 관련된 분자 메커니즘을 이해하기 위해서는 다운증후군의 일반적인 증상인 제 21번 염색체의 전체 또는 부분적 3염색체성과 관련된 트랜스크립톰을 이해하는 것이 필요하다. 이번 연구에서는 3염색체성의 21번 염색체가 일치하지 않는 일란성 쌍둥이의 태아 세포의 트랜스크립톰에 대한 분석을 실시하였으며, 쌍둥이 간의 서로 다른 발현이 모든 염색체 상의 도메인으로 구성되어 있다는 사실이 확인되었다. 이러한 유전자 발현 조절 이상 도메인은 다운증후군 생쥐 모델에서 유지되고 있었으며, 이는 라미나 관련 도메인 및 복제 도메인과 연관되어 있었다. 비록 전체적인 지놈 기하학은 3염색체성에서 변화되지 않지만, 전체적인 트랜스크립톰에 영향을 주는 염색질 환경의 변화에 대해서 보고하였으며, 이를 통해서 이번에 밝혀진 조절 이상 도메인이 다운증후군 표현형에 기여할 것이라는 사실이 제시되었다.