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리서치 하이라이트

Gigaxonin에 의해서 조절되는 MAP1B 수용체

Nature 438, 7065

거대 액손 신경병증(Giant Axonal neuropathy, GAN)은 초기 유아기에 발달하는 흔치 않은 흔치 않은 유전성 질환이다. 이 질환은 BTB/kelch 단백질 그룹에 속하는 BGAN 유전자의 돌연변이에 의해서 유발된다. 세포외부골격 네트워크는 근위축성 축삭 경화증(amyotrophic lateral science)과 같은 질병 진단에 이용되기 때문에, Gigaxonin의 기능에 많은 부분은 알려져 있지 않았다. Gigaxonin은 새로운 유비쿼틴 단백질의 일종이며, 신경 기능에 필수적인 기능을 하는 것으로 밝혀졌다.