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리서치 하이라이트

치명적인 유아에서의 CIMP 양성 막상골내막 종양의 예후 및 악성 정도를 결정하는 후생학적 변이

Nature 506, 7489

이번 주 네이처에는 서로 다른 두 연구팀에서 청소년의 후뇌에서 흔히 발생하는 신경계 종양인 막상골내막 종양(ependymomas)에 대해 독립적으로 수행한 지놈 분석 결과를 발표하였다. Mack 등은 47종의 후뇌 막상골내막 종양을 분석한 결과, 전체적으로 낮은 돌연변이 비율을 확인하였으며, 특별하게 빈발하는 돌연변이도 없다는 사실을 확인하였다. 하지만, 어린이들에게서 흔하게 발생하고 예후도 좋지 않은 후두와 그룹 A 종양의 경우, CpG 섬 메틸화 표현형에 의해서 명확히 구분된다는 사실을 확인하였다. 이러한 서브 그룹은 후생학적 변형을 타깃으로 하는 EZH2 억제제와 같은 화합물에 취약하였으며, 이는 생쥐를 이용한 이종 이식 모델에서 EZH2가 효능이 있다는 사실을 확인하였다. Parker 등은 천막상부 종양의 70%에서 C11orf95-RELA 퓨전 유전자가 확인되지만, 다른 막상골내막 종양에서는 확인되지 않는다는 사실을 밝혔다. 이러한 유전자 융합은 염색체 파일에 의해서 발생하며, NF-kB 신호전달 경로를 활성화시키는 융합 단백질이 발현되도록 만든다. 생쥐 모델에서 C11orf95-RELA이 신경 줄기 세포에서 발현될 경우, 뇌 종양이 형성되는 것으로 확인되었다. 이러한 연구 결과를 통해서 NF-kB 신호전달 경로가 이러한 종류의 막상골내막 종양의 치료 타깃이 될 수 있을 것으로 보인다.