커버스토리: 인간 지놈의 일배체형 지도

인간 지놈 중에서 30억 개의 염기쌍은 동일하지만, 약 30만개에서 60만개 정도의 차이에 의해서 유전 질환을 확인하고 치료하는데 관련되어 있는 것으로 알려져 있다. 단일 염기에서 나타나는 이와 같은 변이는 일배체형(haplotype)에서 나타나기도 한다. 국제 하프맵 프로젝트(International HapMap Project)에서는 수백만개의 단일 염기 변이를 기반으로 한 다민족 일배체형 지도화를 수행하고 있으며, 이에 대한 최초의 연구 논문이 이번 주 네이처에 발표되었다. 표지사진: 3가지 서로 다른 민족에서의 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis, CFTR) 유전자 주변 지놈 분석 결과. 각각의 민족에서 공유하고 있는 변이 블록 내에 있는 명확한 단절 부위(어두운 색)와 함께, 장기간에 걸쳐서 변화되었으며, 블록 내에서 이동하지 않은 부위(회색 선)를 볼 수 있다. 지놈 변이에 대한 광범위한 정보는 www.hapmap.org를 통해 무료로 검색할 수 있다. [Article, 1299쪽; News & Views, 1241쪽]. 그래픽 제공: Ben Fry