급성 골수성 백혈병에서 전-백혈병 조혈모세포 발견

지금까지 대부분의 암세포는 단일 돌연변이 세포에서 유래한 클론 세포로 생각되어 왔지만, 서로 다른 형태의 암에서 첫 번째 돌연변이를 형성하는 진화적 경로에 대해서는 거의 밝혀진 바가 없었다. John Dick과 공동연구원들은 급성 골수성 백혈병 (Acute myeloid leukaemia, AML) 환자로부터 얻어진 말초 혈액 및 골수 샘플에 대한 분석을 통해서 많은 수의 환자들에게서 DNMT3Amut와 NPM1c 돌연변이가 동시에 확인된다는 사실을 밝혔다. 또한 전구 백혈병 조혈모세포가 NPM1c 돌연변이 없이 DNMT3Amut를 가지고 있다는 사실을 확인하였다. 이러한 세포들은 서로 다른 세포 형태를 만들어내며, 정상적인 조혈작용은 하지만, 야생형 HSC보다 경쟁적으로 우월한 재구성을 할 수 있으며, 화학 치료 이후의 관해기에서 살아남아서 추가적인 돌연변이와 치료 저항성을 가지게 되는 것으로 밝혀졌다. 이번 연구를 통해서 전구-백혈병 HSC를 만들어내는 DNMT3와 다른 유전자의 돌연변이가 잠재적인 약물 타깃이 될 수 있으며, 전구 백혈병 세포 클론을 치료하는 것이 약물 내성에 대항하는데 도움이 될 수 있을 것으로 보고 있다.