심근 경색 위험을 증가시키는 산화 질소 신호전달체계에서의 기능 이상

다중 영향을 받는 개인이 속한 가계에 대한 차세대 염기서열 분석을 통해서 매우 드물거나 개인적인(단일 가계 또는 제한된 그룹) 돌연변이를 확인하는 성과를 거두었다. 저자들은 심장 질환 발병률이 높은 가계에서 기능적으로 연관된 두 유전자인 GUCY1A3과 CCT7로부터 2개의 개별적인 이형접합 돌연변이를 확인한 연구 결과를 발표하였다. 이 두 유전자에서 생성된 단백질은 혈관 확장 유도 및 산화 질소 자극에 따른 혈소판 활성화를 억제하는 것으로 확인되었다. 심각하게 영향을 받은 가계에서는 약화된 산화 질소 신호전달과 심근 경색 발병 위험성 간의 연결 관계를 밝힐 수 있었으며, 이는 혈전 형성과 연관되어 있는 것으로 보인다. 이러한 신호전달 손상을 역전시키는 것은 심근 경색 위험성을 감소시킬 수 있는 새로운 치료법 개발을 가능하게 할 것으로 보인다. [Letter, 432쪽]