표지 기사： 독특한 약물유전학적 특성과 함께 조증 환자 유사 행동 방식을 보이는 SHANK3 과잉 발현

시냅스 지지체 단백질인 SHANK3를 암호화하고 있는 SHANK3 유전자의 돌연변이는 자폐증, 인지력 장애, 그리고 정신분열증과 같이 질환과 관련되어 있는 것으로 생각되고 있지만, SHANK3 과잉 발현에 의한 영향에 대해서는 명확하게 밝혀진 바가 없었다. Huda Zoghbi와 공동연구원들은 Shank3를 과잉 발현하는 생쥐가 조증 환자와 유사한 행동과 함께 발작 및 신경 활성의 흥분/억제 균형 변화를 보인다는 사실을 확인할 수 있었다. 저자들은 생쥐에서 확인된 결과와 마찬가지로 두 명의 과잉 행동 장애 환자들이 제 22번 염색체 상에 SHANK3 유전자가 중복되어 있는 것을 확인하였다. 이러한 연구 결과를 통해서 과잉 발현 또는 과소 발현의 어느 쪽이든 유전자 발현에 이상이 있을 경우 모두 문제가 된다는 사실을 확인하였다. 저자들은 또한 이번 연구에서 사용된 생쥐 모델이 양극성 장애와 관련된 약물 유전학적 연구에 이용될 수 있을 것이라고 제안하였다. 표지 사진: Wei-Hisang Huang 제공