리서치 하이라이트

간질성 뇌증에서 확인된 De novo 돌연변이

Nature 501, 7466

두 가지 전형적인 간질성 뇌증인 영아 연축 및 레녹스 가스토 증후군을 앓고 있는 환자를 대상으로 한 광범위한 액솜 염기서열 분석을 통해서 인간에게서 기능성 유전적 변이에 가장 쉽게 노출되는 약 4,000개의 유전자에서 de novo 돌연변이를 확인하였다. 이들 de novo 돌연변이 중에서 GABRB3와 ALG13은 간질성 뇌증과의 관련성에 있어서 통계적인 유의성을 보이는 것으로 확인되었다. 자폐 스펙트럼 장에도 마찬가지로 de novo 돌연변이가 취약 X-단백질에 의해서 조절되는 유전자들에 집중적으로 나타나는 것을 확인하였다.