리서치 하이라이트
다운증후군을 유발하는 제3의 21번 염색체 기능 억제를 위한 XIST 유전자 전달
Nature 500, 7462
포유류 암컷에서 XIST로 알려져 있는 거대 비암호화 RNA는 두 개의 X-염색체 가운데 하나의 유전자 전사를 침묵화시키는 역할을 한다. X염색체 유전자가 두 배로 발현되는 것은 유해하기 때문에, 이러한 X 염색체 불활성화는 매우 중요한 역할을 한다. Jeanne Lawrence와 공동연구원들은 징크 핑거 뉴클레아제를 이용하여 다운신드롬 환자에게서 분리한 줄기 세포의 제 21번 염색체로 유도 가능한 XIST 유전자를 이식하는 연구를 수행하였다. 다운신드롬은 제 3의 21번 염색체에 의해서 유발되는 질환이다. 저자들은 XIST RNA가 하나의 21번 염색체를 차단하며, 이러한 연구 방법이 다운증후군과 같은 질환을 치료하는 유전자치료법 개발을 가능하게 할 수 있을 것으로 제시하였다.
2013년8월15일 자의 네이처 하이라이트
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