선형 유비퀴틴 특이적인 탈 유비퀴틴 효소에 의한 신생혈관 형성 조절

생쥐의 Gumby 돌연변이는 배아의 치명적인 신생혈관 형성 결함과 관련되어 있다. Sabine Cordes와 공동연구원들은 gumby/Fam105b 유전자자가 탈유비퀴틴효소(deubiquitinase)를 암호화하고 있으며, 선형 유비퀴틴 체인을 인식하고 자르며, Wnt 신호전달 경로와 신생혈관형성에서 탈유비퀴틴화에 관여한다는 사실을 밝혔다. 인간의 경우, gumby포함 염색체 5p15.2상에서의 삭제는 CdCS(cri du chat syndrome)에서 관찰되는 정신 지체와 두개-안면 기형을 유발하는 것으로 알려져 있다. 비록 유전자가 삭제되었을 뿐만 아니라, gumby 유전자는 선형 탈유비퀴틴화를 통해서 CdCS 신드롬을 유발하는데 관여하는 것으로 보인다. 이번 주 네이처에는 Gumby와 탈유비퀴틴화-유비퀴틴화 간의 균형을 조절함으로써 향후 탈 아세틸화 치료제로 응용할 수 있을 것으로 판단된다.