루게릭병 유발에 관여하는 것으로 보이는 hnRNPA2B1과 hnRNPA1의 프리온 유사 도메인 돌연변이

RNA 결합 단백질의 돌연변이가 어떻게 질병 및 특정 신경 퇴행을 유발하는 것일까? Hong Joo Kim 등은 전측두엽 치매(frontotemporal dementia)를 동반한 근육병을 앓고 있는 두 가계에서 RNA 결합 단백질인 hnRNPA2B1과 hnRNPA1에서 돌연변이를 확인하였다. 두 돌연변이는 프리온 단백질과 유사성을 지닌 매우 잘 보존된 단백질 도메인 부위에 위치하고 있었으며, 응집되는 경향성을 가지고 있었다. hnRNPA2의 변이된 프리온 유사 도메인은 효모의 프리온 단백지로 기능적으로 대체 가능하며, 프리온 유사 작용을 재현하였다. 이러한 연구 결과는 퇴행성 질환의 발병 원인과 관련되어 있으며, 루게릭병과 같은 단백질질환과 관련성이 있을 것으로 보인다. [Article, 467쪽].