환자 특이적인 iPSC를 이용한 부정맥성 우심실 이형성증 연구

섬유아세포를 환자 특이적인 iPSC(induced pluripotent stem cell)로 재프로그램화 시키는 기술이 발전하면서 in vitro 유전질환 모델을 만드는 것이 가능하게 되었다. 하지만 심근세포나 신경과 같은 세포에서 유래한 iPSC는 배아 상태로 변화하기 때문에, 잠복기 이후에 나타나는 질병의 특징을 잃게 된다. 이번 연구를 통해서 유전되는 성체 발현 질환을 몇 달 내에 모델화 시키는 것이 가능하다는 사실이 확인되었다. 저자들은 플라코필린-2 돌연변이(plakophilin-2 mutation)을 가진 환자 특이적인 iPSC를 이용하여 부정맥성 우심실 이형성/심근증에 대한 모델을 제작하는데 성공하였다. 전형적인 병원성이 처음부터 나타나지 않았지만, 5-인자 프로토콜을 이요하여 성체와 같은 에너지 대사가 유도되면서 2개월 내에 질환이 발현되게 되었다. [Letter, 105쪽]