리서치 하이라이트

미토콘드리아 유전 질환에 대한 유전자치료법 개발

Nature 493, 7434

미토콘드리아 DNA (mitochondrial DNA, mtDNA)의 돌연변이는 인간에게 다양한 잘병을 유발한다. 모든 접합체의 미토콘드리아가 난모세포에서 유래하기 때문에 이들의 유전은 모계에서 유래하는 것으로 생각되고 있다. Shoukhrat Mitalipov와 공동연구원들은 이전에 붉은 털 원숭이 난모 세포에 염색체 스핀들 전이를 통한 mtDNA 교체에 대한 개념 증명 실험을 발표한 바 있으며, 이번 연구에서는 이러한 기술을 인간 난모 세포까지 확대하였다. 이번 연구에서는 mtRNA 이상에 대한 교체 치료가 실현될 수 있다는 것을 보여줄 수 있었다. Dieter Egli와 공동연구원들은 다른 방법을 이용하였다. 이들은 수정되지 않은 난자에 서로 다른 두 공여자로부터 핵 지놈 전이 기법을 이용하였다. 그 결과 얻어진 난자는 배반포 단계까지 분화하였으며, 정상적인 핵형을 가진 배아 줄기세포를 생성할 수 있었다. 이번 기술은 조작에 의한 핵형 이상을 유발하지 않고 mtRNA의 돌연변이가 전이되는 것을 차단할 수 있을 것으로 보인다. [Article, 627쪽. 632쪽]