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리서치 하이라이트

유방암 및 난소암 발병 위험과 연관된 생쥐 PPM1D 돌연변이

Nature 493, 7432

PPM1D는 DNA 손상에 반응하여 발현량이 증가하는 p53 유도 단백질 인산화 효소이다. 이번 연구 결과는 PPM1D의 돌연변이가 유방암 및 난소암에 각각 80세에 이르면 23%와 18% 정도 위험성을 증가시킨다는 사실도 밝혀졌다. 특이하게도, 이러한 돌연변이는 단백질이 절단되게 되는데도 기능을 획득하는 형태였다. 또한 정상 조직에서는 모자이크를 이루지만, 종양 세포에서는 전혀 검출되지 않았으며, 이를 통해서 전혀 새로운 기능을 가지고 있을 가능성도 제시되었다. [Letter, 406쪽].