리서치 하이라이트

코넬리아 드 랑게 증후군과 관련된 코헤신 신호전달계 내의 HDAC8 돌연변이

Nature 489, 7415

코헤신 복합체(cohesin complex)는 딸 염색분체 응집과 염색체 분리뿐만 아니라 염색체 관련 프로세스인 유전자 발현 및 DNA 수선에도 중요한 역할을 한다. 코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)은 심각한 정신지체 및 선천성 신체 결함을 가지는 발달 장애이다. 이 질환은 코헤신 복합체 서브유닛 또는 코헤신 조절 인자인 NIPL을 암호화하고 있는 유전자 돌연변이에 의해서 유발된다. 이번 주 네이처에 게재된 연구 논문에서는 탈 아세틸화 효소인 HDAC8이 사람 세포에서 코헤신의 중요한 조절인자 역할을 하며, HDAC8 돌연변이에 의한 기능 상실이 서로 다른 가계의 CdLS 환자 6명에게서 확인한 연구 결과가 발표되었다.