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리서치 하이라이트

대장암에서 발견되는 R-스폰딘 단백질의 융합 메커니즘 분석

Nature 488, 7413

약 70개의 원발성 대장암 및 이와 일치하는 정상 대조 세포의 엑솜(exomes), 트랜스크립톰(transcriptome), 그리고 카피 수 변화에 대한 분석을 통해서 35,000개의 단백질이 변이되어 있는 것을 확인할 수 있었다. Wnt 신호 전달 경로에 관여하는 유전자들의 변이와 함께 염색질 리모델링과 수용체 티로신 인산화 효소 신호전달 경로에 대한 분석을 통해서 저자들은 R-스폰딘(R-spondin) 유전자의 융합이 전체 대장암 가운데 10%에서 발생한다는 사실을 밝혔으며, 이들이 잠재적인 치료 타깃이 될 수 있을 것으로 확인하였다. 이번 연구 결과를 통해서 이러한 융합이 Wnt 신호전달 경로 및 발암성을 활성화시키는 역할을 한다는 사실을 알 수 있었다.