표지 기사： 지놈 상의 돌연변이 리스크에 영향을 주는 남성의 연령

De novo 돌연변이는 진화의 다양성과 질병에 즉각적으로 대처하는데 있어서 중요하다. deCODE 제네틱스에 근무하는 과학자들과 연구원들은 아이슬란드 부모-후손 3인으로 구성된 78 가계로부터 얻어진 전체 지놈 염기서열 분석 결과를 이용하여 지놈 전체에서 돌연변이 발생율에 대한 연구를 수행하였다. 저자들은 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism)에서의 변이율이 아버지가 아이를 가졌을 때의 연령에 의해서 많은 지배를 받는다는 사실을 제시하였다. 아이를 가졌을 때의 나이가 1년씩 많아지면, 돌연변이 개수는 2개씩 증가하였으며, 무작위 돌연변이와 아버지 연령을 연관시켰을 때, de novo 돌연변이 개수의 대부분이 관련되어 있는 것으로 확인되었다. 또한, 이번 연구 결과를 통해서 남성의 연령과 생식능력 간의 상관관계가 돌연변이 생성에 상당한 영향을 주며, 정신분열증과 자폐증과 같은 질병 위험성과도 연관되어 있는 것으로 확인되었다.