가족성 다발성 경화증 발병에 연관된 프로필린 1 유전자

가족력이 있는 퇴행성 신경질환인 ALS(amyotrophic lateral sclerosis)의 절반 정도는 유전적 연관성이 아직 밝혀져 있지 않다. 이번 주 네이처에 논문을 발표한 저자들은 단일가닥 엑틴을 필라멘트 형태로 전환시키는데 필수적인 PFN1(profilin 1) 유전자의 돌연변이가 가족성 ALS를 유발할 가능성이 있다는 사실을 발표하였다. 지금까지 밝혀진 연구 결과들에 따르면, 세포 골격 대사 경로의 변화가 ALS의 병인으로 작용할 가능성을 무시하지 못했었다. ALS에서의 PFN1 돌연변이 관찰은 가족성 ALS 케이스의 진단에 응용할 수 있으며, 치료를 위한 잠재적인 약물 타깃을 제시할 수 있을 것으로 보인다.