암세포에서 부분적인 돌연변이에 영향을 주는 염색질 구성

암세포 지놈에 대한 염기서열 분석을 통해서 암세포의 돌연변이율이 인간 지놈에 따라서 어떻게 다른지에 대한 정보를 얻을 수 있었다. Benjamin Schuster-Bockler와 Ben Lehner는 생식 세포 대신 체세포를 대상으로 돌연변이율을 측정하였으며, 백혈병, 흑색종, 폐암, 그리고 전립선암 지놈으로부터 얻어진 8만개의 독특한 단일 염기서열 변이에 대한 비교 분석을 실시하였다. 저자들은 돌연변이율이 염색질 구성과 밀접하게 관련되어 있다는 사실을 발견하였으며, 이질 염색질과 진정염색질 유사한 도메인으로 지놈이 구성되면 인간 체세포에서의 지역적인 돌연변이 발생율에 주로 영향을 준다는 사실을 제시하였다.