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리서치 하이라이트

수모세포종 관련 새로운 돌연변이 발견

Nature 488, 7409

수모세포종(Medulloblastoma)는 유아에게 발생하는 가장 흔한 종류의 뇌 종양이다. 이번 주 네이처에 발표된 네 편의 연구 논문에서는 전체 지놈과 다른 염기서열 분석 기술을 통해서 수모세포종의 유전학 및 지놈에 대한 상세 정보를 확인할 수 있었다. 이번 연구를 통해서 지금까지 수모세포종에 관련되어 있는 것으로 알려져 있지 않은 유전자의 돌연변이가 확인되었으며, 생물학적으로 구분되는 서브 그룹과 임상적인 결과 차이와 관련된 돌연변이를 밝힐 수 있었다. 3번 그룹에서는 TGF-b 신호 전달과 4번 그룹에서는 NF-kB 신호 전달에서 나타나는 돌연변이 확인을 통해서 잠재적인 약물 개발 가능성을 확인할 수 있었다.