제 1형 근이영양증을 완화시킬 수 있는 안티센스 치료법

가장 흔한 종류의 유전성 신경근육 질환인 제 1형 근이영양증(myotonic dystrophy)에서는 정상적으로는 근육에서 발현되며 단백질 인산화 효소를 암호화 하고 있는 DMPK 유전자가 돌연변이 되어 있고, 독성을 가진 RNA 분자가 핵에 남아 있는 결과를 가져오게 된다. Charles Thornton과 공동연구원들은 생쥐 모델에서 독성 RNA를 제거하는 기능을 가진 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 이용하여 제 1형 근이영양증 증상과 병리학적 증상을 감소시키는 결과를 확인하였다. 이번 연구에서는 안티센스 올리고뉴클레오타이드를 한번 투여를 통해 1년간 증상 개선이 유지된다는 사실을 확인할 수 있었으며, 이를 통해서 RNA에 의해 나타나는 다른 질환들도 치료할 수 있는 가능성을 제시할 수 있었다.