리서치 하이라이트

소아 교모세포종 환자에서 발견된 H3.3 돌연변이

Nature 482, 7384

소아 환자로부터 얻어진 48종의 교모세포종 샘플에 대한 엑솜(Exome) 염기서열 분석을 통해, 샘플 가운데 44%에서 H3.3-ATRX-DAXX 염색질 리모델링 경로에서 체세포 돌연변이가 발견되었다. H3F3A에서 발견된 돌연변이는 복제 독립적인 히스톤 3의 변이체인 H3.3이 31%의 샘플에서 확인되었으며, 이를 통해서 이 유전자가 종양 발생과 관련되어 있다는 사실을 확인할 수 있었다. 이러한 돌연변이들은 교모세포종에 특이적이었으며, 소아 및 젊은 환자들에게서 더 많이 존재하는 것으로 확인되어, 염색질의 구조적 이상이 이러한 암을 유발한다는 사실을 알 수 있었다. 소아 교모세포종은 치명적이면서도 치료에 불응하는 경우가 많기 때문에, 질병과 관련된 약물 타깃의 발견을 통해서 치료에 좀더 다가갈 수 있게 될 것으로 보인다.