한국어 사이트는 4월 1일부로 종료됩니다. 그동안 이용해 주셔서 감사합니다.

리서치 하이라이트

인간 발현 변이체 확인의 주요 요소인 DNase I에 민감한 QTL

Nature 482, 7385

eQTLs(Expression quantitative trait loci)는 유전자 전사와 발현을 조절하는 DNA 조각으로 특정 표현형의 특성에 관여한다. eQTL 맵핑은 유전자 변이를 유전자 조절 변화와 연결시켜주는 중요한 도구이다. 하지만 eQTLs에 관련된 일반적인 변이와 조절 메커니즘에 대해서는 여전히 밝혀지지 않은 것들이 많았다. Degner 등은 70종의 요루바족 LCL(Lymphoblastoid cell line)에서 DNAase I 염기서열 분석을 통해서 지놈 전체에서 염색 분체 접근성을 측정함으로써 각 개인에서의 염색 분체 접근성에 대한 지놈 전체 맵을 측정할 수 있었다. 저자들은 ‘dsQTLs(DNase I sensitivity quantitative trait loci)’라고 명명한 변이체를 확인할 수 있었다. 염색체 접근성의 변화 또는 전사 인자 결합은 다양한 유전자 위치에서 일어나며, 표현형 변이에 중요한 역할을 하는 것으로 보인다.