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리서치 하이라이트

인간과 타 포유류 지놈의 고해상도 매핑 분석

Nature 478, 7370

인간 지놈 염기서열과 침팬지, 생쥐, 그리고 개 등 29종의 유태반 포유류(placental mammal)의 지놈 염기서열에 대한 비교를 통해서 인간과 이들 종의 지놈 사이에 약 4.2% 정도가 진화적으로 차이 난다는 사실을 확인할 수 있었다. 잠재적인 기능이 억제된 60%의 염기서열로부터 유래하는 것으로 여겨진다. 다양한 진화의 신호들이 밝혀지면서, 암호화와 비 암호화 기능성 지놈 구성요소와 RNA 구조들, 그리고 지놈 구성과 진화 간의 연결 고리에 대해서도 좀더 잘 이해할 수 있게 되었다. 질병과 연관된 변이들에 대한 오버랩을 통해서, 이번 연구 결과를 인간 질병을 이해하는데 응용하는 것도 가능할 것으로 여겨진다.