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리서치 하이라이트

UBQLN2 돌연변이에 의한 ALS 및 ALS/치매

Nature 477, 7363

근위축성축삭경화증(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)를 가지고 있는 환자 가계의 5세대에 대한 연구를 통해서 UBQLN2(Ubiquitin-like protein ubiquilin 2) 유전자의 돌연변이가 ALS 및 ALS/치매를 유발한다는 사실이 밝혀졌다. 이러한 연구 결과는 가족성 또는 범발성 ALS 사례의 척수에서 UBQLN2 돌연변이가 관찰되며, 뇌에서는 돌연변이를 가지고 있거나, 또는 나타나지 않는 사례를 보이고 있었다. 유비퀼린2의 돌연변이가 관련된 새로운 병인학은 단백질 분해 경로의 문제와 관련되어 있었으며, 비정상적인 단백질 응집과 신경 퇴행과 연관되어 있었다. 따라서 일반적인 병원성 메커니즘이 치료 타깃이 될 수 있다는 사실을 보여주고 있다.